概述
扭力胰蛋白綜合徵是一種遺傳性疾病，顯示出獨特的面部，呼吸系統障礙和耳聾，通過低形成，外耳畸形的顴骨，下頜。
傳球收集綜合徵可基於稱為正常基因型或正常惡化遺傳學的遺傳形式傳播疾病。
然而，還有一種情況，其中基因突變是由原因引起的，因此父母可能在同一疾病中沒有相同的疾病，或者可能會產生疾病的孩子。
原因
傳道人collins綜合徵是一種導致基因異常的疾病。
具體地，它可能導致異常導致稱為TCOF1，POLR1C和POLR1D的基因。最重要的是，TCOF1基因的功能性損失突變佔總數的70％至90％。
這些基因是對通常開發和形成面部骨骼和其他組分的重要性的基因。因此，由於這些基因的異常，出現了TourtyCollins綜合徵的症狀。
症狀
Toriracollins綜合徵，作為面部外觀的特徵，具有低形成的胸部和下頜骨（取消）），表明鼻子和小的特性。還可以看到低形成外耳，虹膜缺陷和下眼瞼（睫毛）缺陷。與耳朵的低形成有關，耳朵的聽力可能會更糟。還有帕拉比墓穴和腭紡出來的情況，並且存在語音形成和哺乳動物的情況。
如果骨形成衰竭是強烈的，呼吸可能會導致出生後早期患者呼吸系統疾病。此外，我們可以將眼睛異常組合併導致視力失明（如失明，弱點，屈光異常等）。
傳道柯林斯綜合症也可能看出發展延遲，但基本上，異常可能會被過時。
測試/診斷
傳道族核素綜合徵執行射線照片和CT等圖像檢查，並檢查骨骼的形成狀態和各種結構。
此外，由於它是導致基因異常的疾病，因此還進行了遺傳測試以確認這一點。
除了，根據需要考慮聽力測試（如ABR），視覺檢查等。
治療
傳染徒柯林蛋白綜合徵重點放在症狀上。
新生兒將是確保氣道最重要的，可能需要氣管切口。耳聾的評估是早期進行的，並且需要適當的反應，例如助聽器。
顱骨的形成和形成的外科響應通常需要根據年齡，以及與專家的合作很重要。結構胞菌綜合徵的症狀可以因嚴重而異，因此根據個體醫療條件設定適當的治療政策是非常重要的。此外，如果進行適當的氣道管理，人壽預後是好的。
