概述
ponpe疾病是一種糖原在骨骼肌，肝，心臟等中積累的疾病，因為降低了糖原（糖源）的酶的功能。糖原降解所需的酶存在於稱為“溶酶體”的細胞小器官中，因此PONPE疾病被歸類為溶酶體疾病。
PONPE疾病是一種遺傳性疾病，在發病的時間和症狀中具有個體差異。通常，通過起始時間通常分為“嬰兒類型”“成人型”，並且由於年齡較低並且進展快速，通常是嚴重的。嬰兒類型是一種疾病，導致肌肉力量在出生後幾個月內下降，造成心力衰竭，並且是一種導致死亡的疾病。然而，近年來，還建立了許多情況，其中建立了處理負責糖原短缺的酶的治療方法的情況下，並且還有許多情況下可以救世。
原因
Pon群是由所謂的糖原所需酶所需的酶的結果出生而不是產生的，而不是產生的。我生病了。
酸性α-葡糖苷酶存在於稱為溶酶體中的小器官中，並且由於降解糖原的能力，糖原主要累積在細胞溶酶體中的骨骼肌，肝臟和岩性物質中。它變得像。結果，據信骨骼肌，肝臟，心臟等將受損。酸性α-葡糖苷酶的功能和生產的降低是由“GaA基因”的突變引起的，並顯示出以常染色體隱性遺傳的形式遺傳。
症狀
Pompe疾病的症狀，發病時間差異顯著差異，一般是由於發病時機“嬰兒類型”“兒科類型”它被分成了三種類型：“成人型”。
自2個月以來，嬰兒類型開始出現，並且由於哺乳動物減少而頸部槽等運動發展的延遲和肌肉力量的損失是顯著的。這種類型的特徵在於銳度，並通過對心臟損傷和心臟呼吸增加損傷，引起心力衰竭和呼吸系統疾病，甚至如果它未經治療，那麼據說死亡就會被2歲才能死亡。
兒童時期如此接近6個月齡的降低肌肉弱點。高級速度比少數類型慢，不會發生對心臟的損壞。然而，最終，呼吸所需的損失沒有正常的呼吸，並且應該通過對肺炎的更容易等來死於大約20至30歲。
成人型看起來靠近身體中心的肌肉強度，例如大腿後的大腿，逐漸導致運動功能和呼吸功能下降。通常可以結合諸如生命的心力衰竭。此外，存在症狀程度寬度的情況，並且存在壽命的情況下沒有難以明顯的症狀，並且還需要使用輪椅和呼吸機的情況。
測試/診斷
當PONPE疾病被疑似症狀和家庭病史時，進行以下測試。
血液測試
PONPE疾病會導致骨骼肌，肝臟，心臟等損傷，因此諸如AST和ALT反映碎蛋白激酶（CK）損傷的測試值和反映肌肉損傷的肝臟將上升。。
圖像檢查
PONPE疾病會導致全身各個部位造成異常，因此對每個症狀定制的圖像檢測發生。具體地，在嬰兒類型具有心力衰竭症狀，CT檢查探討肝臟溶脹的存在或不存在如果進行心臟超聲檢查或降低肝功能。等等。
肌肉生物學
測試以收集一些症狀肌肉以詳細研究細胞的細胞。它是調查肌肉中的狀態的有用檢查，但由於該程序困難，最近不再完成。
酶活性測量
白細胞，培養的皮膚，肌肉活檢收集的肌肉可用於測量酸性.alpha.-葡萄糖苷酶活性。這是一個最終診斷的重要檢查。
治療
PONPE疾病是由基因突變引起的疾病，因此沒有目前治癒疾病（2020年6月20日。
因此，治療的目的主要被抑制，以盡可能抑制症狀的進展。目前，進行“酶替代療法”以施用具有與不足酸性α-葡糖苷酶相同效果的藥物2週。由於諸如被累積的糖原破壞的肌肉的細胞難以修復，因此這種處理是希望從發病後開始或立即開始。此外，可以進行康復以維持肌肉強度和呼吸功能，並且出現的症狀是針對心力衰竭的藥物治療，並治療分別出現的症狀，並治療醫療狀況的進展。
