概述
細胞包括具有各種角色的“細胞內小器官”的結構。其中，它是一種在破碎和清潔物質中起作用的溶酶體。
在含有含葉甲酰胺中稱為“酶”的蛋白質，並且有機會拆卸特定物質。溶酶體疾病是疾病的通用術語，其無需在細胞中積聚不需要的物質並由於基因的突變而在細胞中具有不同的症狀。
溶酶體疾病是罕見的疾病，發展約10至20萬人。在日本，已被指定用於難治性疾病，並且受小兒慢性特異性疾病。
目前，超過40個疾病稱為溶酶體疾病。因為用每種疾病完成的物質是不同的，因此症狀在每種疾病的進展過程中的進步和嚴重程度都不同。
主要治療有“酶替代療法”或“造血幹細胞移植”，但沒有辦法充分治愈百合血遞質。需要根據疾病或患者的類型調整治療，並且需要具有高級專業知識。
型
溶菌酶疾病與缺乏缺失酶缺失不同。有超過40個被稱為溶酶體疾病的疾病，它們的症狀不同。此外，某些類型可能存在於同一疾病中。據說有相對較少的患者，哥特氏病，法布里疾病，PONPIAN病，粘多醣病等。
哥特病
葡糖酮糖苷酸鹼不起作用，並且是一種疾病，稱為葡萄糖纖細的物質在肝臟中積聚，脾臟（時間），骨髓等。您可以看到胃腫脹，易骨折，貧血等症狀。日本人有許多類型的神經病變，如痙攣和發育延誤。
法布里病
α-半乳糖苷酶缺乏α-半乳糖苷酶的酶是一種導致炎肌ocyl酰胺的物質成為全身的疾病。症狀開始於肢體的疼痛和汗液僵硬，最終是心臟，腎，腦血管障礙和角膜濁度。
PONPE疾病
酸性α-葡糖苷酶沒有酶或缺乏工作，並且稱為糖原的物質主要是導致肌肉細胞的疾病。SLAINLECTICLY，肌肉強度降低，並且難以鍛煉，並且出現低心臟硬度，呼吸困難等。
粘性多種子胞菌
粘膜糖（葡糖胺聚醣）沒有降解，並且是一種在整個身體的各個部位積累的疾病。由於導致它的酶的差異，粘液高糖進一步分為七種類型。常見的症狀包括特徵面，骨骼變形，關節關節，耳聾，胃腫脹，發育的發展。
原因
溶酶體疾病缺乏細胞中的小器官所需的酶，並且沒有加工對身體的不希望的物質。它對整體造成各種症狀體內引起的身體。需要所需酶的原因是出生的遺傳異常。
許多含有“正常出血（潛在）遺傳學”的形式的含有含洛瓦革族疾病的遺傳。這是父母是載體的25％的概率（具有遺傳突變但未發展）。由於載體沒有任何症狀，除非檢查，我不知道是否具有基因突變。
還有一些溶酶體疾病，涉及其他遺傳形式，以及遺傳形式不同的概率。
症狀
溶酶體疾病的症狀可以在整個身體的各個地方發現，如骨，腦，神經，心臟，肝臟，眼睛，皮膚等。有。任何基因都是異常的，這導致症狀的症狀或症狀的症狀，這取決於哪種酶不足。
當症狀出現在神經系統中時，諸如採購，散步，談話等操作之前不能進行，但它不能延遲痙攣和開發的延遲。另外，骨骼可以變形，或者接頭可能變得難以使日常操作變得困難。
當心臟，肝臟，腎臟，脾臟等影響這些器官時，症狀如心力衰竭和腎臟衰竭（呼吸緊繃，全身腫脹，疲勞等）似乎必須在你繼續之前做某事。
因為它在細胞中積聚不必要的東西，症狀出現在兒童時期，並且它們將逐漸惡化，但直到成年人症狀可能不明顯。幾個嚴重程度可能是孤獨的，或者生活受到威脅，而治療可能會有一個與健康的人有明顯變化的生命。
測試/診斷
用於溶酶體疾病的最終診斷，物質在酶或細胞的類型中積累，顯示您需要測試。這些測試主要服用尿液或血液，但如有必要，我們將研究一些組織和細胞。
為了澄清導致酶發生的基因突變，可以收集血液以進行遺傳測試。通過在懷孕期間收集羊水和胃寶寶出生來考慮“先前診斷”。診斷家族史或症狀是否具有病史和症狀非常重要。
溶酶體疾病在整個身體的各個地方顯示出各種症狀。評估這些症狀的程度也很重要。除了骨骼形狀的狀態，心聲，皮膚的皮膚，關節的硬度，身體的狀態和眼睛的狀態，與智力和神經系統有關的鍛煉狀態。MRI等圖像檢查可能是有效的。
治療
治療目前沒有治療以完全治愈溶菌酶疾病，但有些治療改善症狀或延遲症狀的進展。
最常見的治療是“酶替代療法”。此外，“造血幹細胞移植”，“底物合成抑制療法”，“伴侶療法”和“基因治療”是“基因療法”。
酶替代療法是一種治療，其補充來自身體外部的不足。機會需要一到兩週時間去一次並經常繼續。有一個優點在於可以預期改善整個身體的各種症狀並延遲疾病的進展。另一方面，據說中樞神經效果有效。
造血幹細胞移植是一種在骨髓和臍血（Saisuke）中含有“造血幹細胞”的血液中血液的細胞的方法。如果您在早期或腦中存在症狀或大腦，則是一種選擇。風險相對較高，但如果移植的細胞良好固定在體內，則效果將繼續進行一次治療。
襯底合成抑制療法不太可能產生沒有降解的物質治療。Chaperon療法是一種通過強化剩餘酶來促進積累物質的分解方法。兩者都可以用飲用藥物治療，可以預期提高患者生活的質量（QOL），而不是其他治療。
任何治療也是有限的，需要根據症狀和進展調整治療。此外，目前正在開發許多用於治療溶酶體疾病的東西。在治療過程中諮詢有足夠的專業知識是良好的諮詢。
