概述
法布里疾病是歸類為溶酶體疾病的疾病之一，被指定為可治癒的疾病。它是由遺傳異常涉及形成α-半乳糖苷酶A的遺傳異常引起的遺傳性疾病，並採取X鍵遺傳形式。早期診斷和治療都很重要，因為它可以通過站在童年中發展的古典類型中造成威脅到中期生命的並發症。
在
法布里疾病中，是α-半乳糖苷酶A的活性，即溶酶體中存在的酶之一，導致體內逐漸積累醣脂等糖磷脂如血管肌酰胺。在腎臟和心臟等各個地點出現症狀隨著衰老，包括肢體的藥劑。
原因
法布里疾病是由X染色體上的GLA基因的異常引起的。GLA基因涉及α-半乳糖苷酶A的形成，細胞器官的一種稱為細胞溶菌酶的酶之一。
α-半乳糖苷酶A是負載用於降解醣脂等醣類ocylceramide的水解酶。GLA基因的異常降低了酶的活性，結果，在體內積聚而不會降解醣脂，並導致法布里疾病。
法布里疾病是一種遺傳性疾病，採用X鏈接遺傳形式。對於性染色體，男性有兩種X染色體和Y染色體，女性有兩個X染色體。
如果女人的女人是個孩子，一個男孩只有一個X染色體，所以一個人有一個突變基因，注射疾病。在一個女孩的情況下，兩個人有兩個X染色體，一個人處於雜合的狀態，以從父母繼承突變基因。
作為X染色體隨機失活的影響，雜合子不一定是無症狀的，也不一定是疾病。如果它在疾病中，臨床形像是各種各樣的。
症狀
法布里疾病被歸類為熱帶（男性），延遲（男性），雌性患者三種臨床症狀。你會。
在古典法布里疾病的情況下，它在學齡兒發展中發展，隨著年齡的增長，積累球果面核苷酸，症狀變得嚴重。最初，肢體疼痛和感覺肢體，感性異常，毛細血管延伸，胃和屁股，蒼白的皮疹（角血管腫瘤），頻繁的腹痛和腹瀉症狀等。
如果左邊，腎功能是不可能看到的腎功能，並且可以看到蛋白尿，並且在保持視覺時看到角膜濁度。在30日至40歲的孩子中，腎功能紊亂是進展和腎衰竭，腦血管障礙，如腦梗塞和腦出血，心肌肥大，心律失常，瓣膜疾病等。
Gabry疾病比經典類型慢慢，無症狀的古典類型。症狀僅限於心臟或腎的一部分。
對於女性患者，輕度人員來自人為嚴重的人，他們的症狀可能因個人而有所不同。
測試和診斷
用於診斷法布里疾病，酶活性測試是有用的。測量α-半乳糖苷酶A在血漿，白細胞或培養的成纖維細胞中的活性。
如果你是一個男性，很明顯，活動風險是顯而易見的，但在女性的情況下，它可能是正常的，並且難以診斷酶活性。
此外，診斷也可用於確定是否積聚在血漿或尿液中的血管體核苷酸。此外，可以通過腎活組織檢查和膜疾病收集組織，並且可以進行病理診斷。另外，用於評估每個器官病變，使用頭CT/MRI，腦血管MRA，心電圖，心臟迴聲，心肌閃爍等。
眾所周知，Fabri疾病是由GLA基因的異常引起的，因此遺傳測試也可能檢查突變的存在或不存在。
治療
法布里疾病的治療是酶替代療法，伴侶治療和症狀治療。
法布里疾病會降低酶的活性，稱為α-半乳糖苷酶A.因此，對酶替代療法進行補償，補償不足。-半乳糖苷酶A.在酶替代療法中，每2週補充酶製劑一次性輸注。伴侶療法是口腔藥物。有效性由基因型決定。
作為
症狀治療，例如，抗癲癇藥物用於肢體的疼痛。腎功能紊亂需要透析和腎移植當ACE抑製劑和血管緊張素II受體拮抗劑和透析治療以及腎功能衰竭時。
此外，為心髒病變和腦血管病變選擇各種藥物和支架處理等。
