概述
胃腸疾病是指引起編碼葡萄糖苷酶的基因異常的疾病。它被歸類為溶酶體疾病之一。
葡萄糖糖苷酶的活性的減少可防止稱為葡糖基胺的醣脂代謝,並且這些物質累積在細胞中。結果,尤其是肝臟,腦,骨等的生物體具體地,存在肝臟腫脹,發育延遲,貧血和骨折之類的病症。
在基因異常的基礎上,選擇哥特的疾病用於治療方法,以定期補充不足的酶。此外,根據需要,症狀治療支持,抗驚厥藥等的使用是適當的。
原因
胃腸的疾病是由編碼葡萄糖糖苷酶的異常引起的,這是一種代謝醣脂的酶。由於基因異常,減少了酶的活性,醣脂在細胞中積聚並引起特徵症狀。
gasha的疾病採用稱為常染色體隱性遺傳學的遺傳形式。在這種遺傳格式中,父母有一種引起疾病的遺傳異常,但不可能發展疾病並成為載體。然而,當孩子有父母有一種異常的基因時,它會導致疾病發作。這估計較少頻繁的發病,只有4到60,000人。
症狀
胃腸疾病可能有與神經,肝臟,骨髓等有關的症狀。神經病變是多樣的,並且痙攣,身體背後,身體運動異常,發育延遲等。
它也可能會損壞吞嚥和呼吸,這才能良好工作,不能自行呼吸。
此外,Gasha的疾病可能有肝臟腫脹,脾臟腫脹(Snap)和骨異常。與這些,可以看出貧血,血小板減少症,骨骼變形,骨令和易骨折等症狀。
是毒性症狀的症狀可以在全身中看到,但發現的症狀因患者而異。此外,初始症狀(第一個症狀)所看到的年齡之間存在差異,並且從童年到成年時代。
測試/診斷
當若干疾病懷疑時,血液測試,腦電圖,超聲檢測,射線照相,MRI測試,骨髓檢查等。它被認為檢查肝臟,脾臟,腦,骨,血液等功能障礙和病症
此外,Gouche的疾病還進行了檢查,以確保使用皮膚區分葡萄椰菜酶。
此外,可以通過遺傳測試搜索遺傳異常。
治療
胃腸的疾病是一種缺乏葡萄糖糖苷酶的疾病。因此,選擇作為治療方法以補充作為滴水藥的不足。此時,滴劑需要一次補充兩週。
此外,可以進行骨髓移植,但移植的風險也有限。此外,還存在一種治療底物合成抑制療法的方法,其抑制葡萄糖酰胺的合成,即葡糖苷酶降解。
此外,為製備療法治療方法也很重要。如果它們是痙攣,則使用抗鑽孔藥物。當哺乳動物發生時,它可以通過從鼻子插入到胃中的管直接將營養直接發送到胃中以進行緊急攝入。
此外,可以考慮添加胃造口術(各種)。此外,呼吸系統疾病的呼吸損傷,通過氣管切口呼吸促進,肌張力康復,以及根據適當的狀態(Takei)狀態的治療方法。