概述
維生素D依賴性疾病是由於基因突變而產生和發展的指定難肌疾病之一。最初，應該是堅實的骨骼，如石頭是更柔軟的，並且出現骨骼疼痛和變形等症狀。
目前，據報導的患者數量約為100例（截至2018年6月）。但是，估計有許多索賠。
原因
維生素D依賴性疾病通過基因的突變發展。此外，它被分為五種類型的疾病類型，適用於發生異常發生的每個基因（截至2018年6月）。
類型1的原因是產生涉及維生素D的激活的基因的突變。在1A型中，觀察到1α羥化酶異常，1B型，25次羥化物異常。第二種類型的原因是與維生素D受體相關的基因的突變。在2A型中，觀察到維生素D受體的異常，並通過維生素D受體抑制2B型。2018年5月介紹3型，其疾病類型是由產生酶的基因突變開發的疾病類型，該酶促代謝異物如藥物。
症狀
維生素D依賴性疾病導致骨骼和關節的症狀。在兒童（在骨架線封閉之前）的情況下，可能發生X腿，O腿，脊柱的曲率和低高度。此外，由於骨骼柔軟條件持續成人後，骨折，假骨折，骨疼痛，齲齒等。
其他，低鈣腫瘤和相關的Tetanyy（臉部和肢體肌肉）和低血症可以看出。在2A型中，有許多有禿頭（Toko）的人，頭髮不會成長。
測試/診斷
維生素d依賴性疾病主要受驗血。基本上，我們測量矯正鈣和磷的值。為了確定維生素D缺乏，重要的是測量25個羥基化維生素D的值，以確定維生素D是否有缺陷。此外，測量1,25個羥基化維生素D也很重要，以區分維生素D成癮的類型。
育苗〜維生素D依賴性維生素D缺乏，症狀和測試結果可能是相似的。為了恰好鑑別診斷，如果需要，認為期望用患者進行患者進行遺傳測試。
治療
維生素D依賴性疾病從根本上進行治療，但繼續常規海外和藥物是很重要的。
1型可以通過施用正常的活性維生素D來改善症狀。如果是1A型，可以用1Aα羥基化維生素D處理，但有必要用1B型含有1,25次氧化物D（活性型維生素D）治療。
2型在具有禿頭的情況下尤為難以治療，而是通過與高劑量的活性維生素D組合施用鈣製劑，可以減少骨骼和關節症狀。我可以做到。但是，當時，我們需要密切關注保持血液鈣濃度相對較低並且不會劣化腎功能。
