標籤遺傳視神經障礙

概述

標籤遺傳性視覺核細胞源是導致細胞中線粒體部分缺陷的線粒體疾病之一,導致視力喪失和田間缺陷的疾病之一。是。線粒體疾病是一種疾病,當線粒體具有在細胞中能量的發揮作用時不能有效地產生由於線粒體基因異常而有效的能量。

線粒體的疾病往往是症狀症狀通常作為需要大量能量的神經和肌肉細胞的功能不同。然而,通過標籤遺傳視神經病變,症狀主要是症狀。在極少數情況下,可能出現心律失常,癲癇,小腦萎縮,肌肉變化等。

在日本,每人約有13,000人是不尋常的疾病(截至2018年11月)。

原因對應是由於線粒體基因的特定位置(11778,3460th,14484等)的變化。這被認為被傳送來自視網膜到大腦的電信號的細胞損壞。

普通基因是從他父親和母親的一半接受一半的一半,但是已知線粒體基因僅僅從母親中侵入。此外,由於女性往往沒有症狀,因此他們可能導致症狀成為一個天生就是無聊的男孩。然而,這種基因不是從男人身上的,所以它對開發的男性沒有影響。然而,所有人都沒有繼承父母的遺傳變化,但有遺傳變化的人(孤立)。

此外,這並不意味著所有具有這種疾病的人都會發生這種疾病的基因變化。因此,即使在同一家族中存在具有相同基因的多種男性,也不有限。

症狀

基因的疾病患有症狀出生。然而,通過標籤遺傳視神經病變,直到一定時間,曾經發育,它在幾周和幾個月內惡化。

在許多情況下,它將在20-30年的一個年輕人發展到一個年輕人,但它可能是10歲和中老。可能對發病的特殊風險,但可以觸發大量的飲用,糖尿病,吸煙,壓力等。

在開啟開始時,缺乏視野,並且靠近中心附近的視野。沒有眼痛。如果它發展,在同一天左右的半場出現症狀。視力通常在約0.01至0.1左右穩定,較暗,並且不知道光。從中心缺少視野並傳播。周圍區域仍然看起來,它出現在很難看到的地方。在發作結束時可能有點恢復。此外,雙眼的視力降低是對生命和工作的影響很大,因為許多人在青春期發生。

測試/診斷

視覺試驗,眼壓試驗,現場檢查,眼底檢查,中央閃爍價值,光學相干性斷層掃描等基因測試(服用血液和放血它在檢查中)。

在眼睛的末端,在眼罩檢查中,發病後早期,視神經溶脹,毛細管附近視神經蔓延和蜿蜒,並且血管可能被破壞,並且可能發生血管且可能發生小的出血。

注射血管中的造影劑並拍攝視力照片,熒光眼底成像測試指向其他視神經疾病和其他視神經疾病,因為造影劑不會洩漏出血管。在返回時間之後,視神經的顏色變得更糟,萎縮減少。

治療

目前,沒有已知有效的標準治療(截至2018年11月)。據認為,常用於視神經疾病的類固醇也是有效的。然而,還有一份報告稱,輔酶Q10幫助線粒體能量產生有效。您也可以嘗試添加增加眼血管血流的藥物。正在進行研究,例如基因治療,幹細胞療法,但不幸的是,在可以自由嘗試的階段沒有。