唐氏疾病

概述

Tangir的疾病是所指定的難肌疾病之一,其中HDL膽固醇的值異常低。它也被稱為字母蛋白缺乏。在這種疾病中,不能產生稱為HDL在血液中流動的脂蛋白顆粒。結果,出生的HDL膽固醇的價值異常低,出現各種物理髮現和症狀。

目前,這是一個非常罕見的疾病,世界上只有100例(截至2018年5月)。

唐人的疾病可能會在任何年齡中發現或開發。此外,在遺傳形式中,它是一種發展男女的疾病。

原因

葡萄狀疾病的原因是由於稱為abca1的蛋白質的基因突變引起的異常。ABCA1是製造HDL的物質之一。當由於ABCA1功能異常而非創建HDL時,會發生這種疾病。HDL膽固醇*的值異常低,因為未創建HDL。

*HDL膽固醇:HDL中含有的膽固醇(攜帶多餘膽固醇的顆粒在身體細胞到肝臟)。HDL還可以從積累脂質的血管中縮回膽固醇並導致動脈硬化。因此,HDL膽固醇可以解釋為“良好的膽固醇”。

症狀

丹澤爾的疾病將膽固醇累積為每個器官,因為除去原始膽固醇的HDL不起作用。膽固醇的積累導致各種物理髮現和症狀。然而,患者出現的物理髮現和症狀的嚴重程度是不同的。

橙色拖延momo

橙色扁桃體是唐人疾病的物理結果之一。橙色扁桃是喉嚨裡的扁桃體(Henster)是橙色或黃色。此外,扁桃體腫脹並生長。

肝臟腫瘤和脾臟

肝臟可能腫脹並且可能增加。此外,脾臟(SNAP)可能會溶脹。隨著脾臟的腫脹,血小板可能會降低或引起貧血。

眼角膜濁度

膽固醇可以沉積和渾濁的眼角。感覺像一個視覺領域,導致視力下降。

膽固醇對每個器官的累積

膽固醇可能會積聚在淋巴結,胸膜,腸粘膜,皮膚,角膜等中

外周神經病變

外周神經病變可能出現由於外周神經病變和運動障礙。感知障礙感受到疼痛和溫度。

血管病,心肌梗塞,腦梗塞發作

如果未去除除去膽固醇並累積,動脈硬化(帶有厚度和硬度厚或厚,血管薄而較薄,變量)可以很容易地推進。隨著動脈硬化程度變得更強,可以引起心絞痛,心肌梗塞,腦梗塞等疾病。

測試和診斷

基於HDL膽固醇和物理髮現和症狀的低值診斷癡呆。

血液測試

在胰酸疾病的診斷中,血液檢測檢查HDL膽固醇和血液A-1濃度的值。如果HDL膽固醇小於10mg/dl,則血液APOA-1濃度小於10mg/dL,這種疾病可能是。然而,即使其他疾病(如APOA-I缺乏或缺乏症)識別相同的測試結果,它也沒有被診斷出HDL膽固醇的價值。

症狀確認

驗血結果,我們將確認出現以下兩種或更多種症狀。

  • 橙色尾部
  • 肝臟腫瘤或脾臟
  • [李>角膜的心動

  • 外周神經病變

基因測試

如果ABCA1的基因異常通過

遺傳檢驗確認,則成為一個明確的診斷。

治療

目前,對唐氏疾病沒有激進治療(截至2018年5月)。因此,在觀察隨訪時,治療主要緩解或延遲進展。

水療法,心肌梗死,預防腦梗塞

最重要的是,疾病如心絞痛或心肌梗塞,發生腦梗塞。因此,重要的是控制其他危險因素,其提高動脈硬化。例如,管理吸煙,禁煙或壞膽固醇(LDLCholesterol)。

花瓣和角膜移植

可以處理橙色扁桃體以除去扁桃體。而且,作為角膜濁度的治療,可以進行移植正常角膜的角膜移植。