概述
骨軟enentia(konka)*1是通過骨骼和軟骨鈣化障礙(清醒)的“抗骨液”的百分比增加(清醒)這是一種發生的疾病。
為了形成正常的硬骨,骨基質的鈣化(磷酸鈣或碳酸鈣等沉積)。作為骨灰漿的百分比,這是一種年輕的基礎設施,骨疼痛,骨折和肌肉無力導致假骨折,發生了與骨骼弱化(柔軟)相關的各種症狀。
兒童疾病的病人*2“是一種觸發骨骼和軟骨鈣化障礙的兒童疾病。發病的原因被認為是相同的,但生長軟骨帶(Seisuhiso-no-cureation)是一種發展完全替換為骨骼的“漫畫疾病”,之後被稱為開發“骨質型”。
骨骼聚焦(和“來源”)是該國指定難治性疾病中定義的疾病,並且可以說患者的數量不大,並且通常需要長期治療。此外,通常稱為疾病脆性骨的骨質疏鬆症是一種降低骨密度的疾病,並且與骨質遺傳症不同,其是增加骨周長的疾病。
原因
由於過量的“fgf23”和維生素D的缺乏作用,骨髓雜交的原因是低核酸,腎臟各種管紊亂的尿液和其他鈣化障礙。在這裡,我們將解釋由FGF23相關的高血症引起的骨質化。
[FGF23相關的低磷疾病/骨晶體聚焦(維生素D抗性疾病和骨晶體焦點)]在骨質化中,激素“FGF23”的過量和低。有FGF23相關的低磷疾病和骨液(維生素D耐受)通過三倍體發生。磷(P)是礦物成分之一,是骨生長和鈣化不可或缺的礦物質。
與先天性和獲得的原因導致FGF23相關的熟腫瘤增加了FGF23,並且發生腎臟中磷的抗吸收損傷,並且通過過度排出尿液。此外,FGF23具有抑制腸道中磷吸收的效果。
先天性FGF23相關低磷酸的原因是遺傳異常。假設由於致病性基因異常,磷濃度的效果是由於FGF23過量產生引起的。先天性FGF23相關的低磷酸含有幾種疾病,但由於PHEX基因的異常,最常見的疾病類型是一種稱為X-染色體染色體脫磷酸(XLH)的疾病。但是,它截至2018年1月尚未澄清FGF23在本疾病中過度創建。
已知物質的代表性實例是已知的“腫瘤骨外科骨骼”,其通過腫瘤過度製成稱為磷尿瘤腫瘤,混合結締組織變體(PMTMCT)的腫瘤的FGF23。在腫瘤中導致一些腫瘤骨質體,報告了患有疾病的體細胞變異(獲得的一些組織的一些組織),但所有腫瘤都是過量的FGF23,並不意味著產生的原因
此外,腎臟在腎臟中的磷吸收直接損害的病理狀況也是如此,無論叫風扇協奏曲綜合徵。
症狀
下列症狀和測試結果可用於骨內科。
症狀
- 骨痛
- 我的肌肉弱點
- 胸部變形(鴿子:熱)
- 脊柱:骨骼的變形
- 假骨折(Geko:骨質骨骨骼特徵的症狀)
- 骨折
- 牙齒
出現在幾十年中出現的症狀,病理條件
- 脊柱韌帶的鈣化(後縱韌帶骨化,黃色韌帶骨化)
- 肌腱鈣化
- 關節炎
心靈症狀是骨痛和肌肉力量。因為骨鈣化受損,所以可以使骨骼變形等等。此外,如果未完成適當的治療,則可能從骨疼痛和肌肉強度下降中完全臥床。此外,即使具有輕度骨抑制症,它不受骨骼疼痛,它也具有骨關節炎和脊柱韌帶(純縱向韌帶Ossogensis,黃色韌帶Ossogisis),當通道隨著時間的推移時不會改善。要做。
測試/診斷
在骨質劃分中,這些項目導致診斷。
- 低磷脂
- 患有肌肉弱點和骨痛等症狀的存在或不存在
- 骨密度測量
- 圖像測試(骨閃爍,骨MRI拍攝,骨單X射線成像等)
高鹼性磷酸鹽:痔瘡/骨狀鹼性磷酸酶標題
等。
由於在骨質內觀察到慢性低的磷脂,因此揭示是否區分類似疾病。即使磷酸血症低,血液FGF23濃度為30pg/ml或更大,也診斷出與FGF23相關的低磷疾病和骨化素。如果磷酸磷,FGF23小於30pg/ml,25小時小於20ng/ml,懷疑維生素D缺乏症和骨質型。
圖像檢查將確定是否存在骨閃爍,簡單的X射線檢查等,並且確定是否看到了獨特的發現結果。
治療
通過補充維生素D(天然型維生素D或活性維生素D)來提高維生素D姿勢和骨贅。另一方面,在與FGF23相關的低磷疾病中,進行骨晶體聚焦和風扇圓錐綜合徵,進行藥物治療磷配製和活性維生素D配方。
然而,這不是針對疾病原因的治療,而是一種緩解症狀的治療方法。這些治療通常具有改善的肌肉無力和骨質疏鬆症。但是,完全症狀的改善難以獲得,並且使用高劑量活性維生素D配方和磷配方,使血磷濃度保持正常值,因此仔細增加您需要的慢性腎功能衰竭的發生率。