過氧化物症疾病

概述

血清缺蟲是指由於細胞器官的功能障礙而導致各種令人難以稱為“過氧缺血”的疾病。過氧化物是一種對人生生命活動所必需的器官,該網站是過氧化物疾病的紊亂,具有各種主要區域周圍的中樞神經系統。

作為最嚴重程度“Zellverger綜合徵”的代表,過氧血清疾病含有幾種疾病,但其中許多是日本的可治區規範。雖然它存在過氧血清疾病,但具有嚴重症狀,但沒有建立的治療方法。它是一種預期建立未來治療方法的疾病,因為它在幼兒早期可能被死亡,無論發生侵略性治療。

原因

過氧血清疾病是一種疾病,是因為在細胞中存在的有“過氧化物酶體”的器官導致功能障礙導致功能障礙。持久性是指沒有消除人類生命活動的細胞器官之一。過氧缺劑包括合成脂肪酸代謝和氨基酸,膽固醇的合成等,這是廣泛代謝活性的。

為了妥善形成過氧缺體,首先存在於細胞質中的蛋白質(即過氧化物體),必須適當地將過氧缺體進行。

過氧酶體的表面作為“Pex蛋白”存在,它就像“地址”,以使細胞質中的蛋白質精確地進行。在蛋白質通過PEX蛋白攜帶後的第一次,過氧化血劑可以能夠進行正常成熟和分裂,導致各種代謝活性。

然而,如果與該PEX蛋白有關的異常,則過氧異相構形成是異常的,並且過氧化物疾病發育。以這種方式發展的過氧化物血清疾病稱為“過氧缺血形成異常”,因為它處於不能形成過氧缺體的形成。

在第一的地方

其他,在細胞中可能無法觀察到過氧缺體的蛋白質。即使在這種情況下,常規過氧缺體也沒有構成,過氧化物疾病發展。這種過氧缺血病稱為“單次轉移”。

危險形成異常和單一缺乏根據造成的基因和症狀進行分類。“Zelberger綜合徵”表明具有秘風形成異常的最嚴重的病理生理學是,在產生PEX蛋白的PEX基因中,由於“PEX1基因”而導致的異常引起的最常見原因。雖然最常見的腎上腺白質營養不良症也包含在Peruiquem疾病的單一缺乏中,但據信在ABCD1基因中具有異常異常。

過氧血清疾病可能用基因突變發展,但它可能發展為遺傳性疾病,並且通常採取稱為“常染色體隱性遺傳”的遺傳形式。在這種遺傳格式中,父母是載體,您的孩子會發展概率為25%的理論。然而,腎上腺白土營養不良症採用遺傳格式,稱為“X型X型X型X鍵隱性局部”。

症狀

過氧化體疾病的症狀可以根據患有病症的基因而變化,並且主要在神經系統上出現的症狀。成為。在主題中,Zelwager綜合徵,出生後早期階段出現症狀。

特異性症狀包括肌肉力量弱,哺乳動物,痙攣,發育延遲,痙攣,肝臟腫脹等,許多人在嬰儿期死亡。最常見的腎上腺白質營養不良症可能在年齡後指出異常。它可能在學校的入學延誤和和平方面發展,逐步將逐步減少視力聽力,步行障礙。

成人腎上腺白土營養不良營養不良也是已知的,它具有行走障礙,感性障礙,尿失禁,無能為力。如果你像孩子這樣的智力下降,那麼你可能不會得到信息。

測試和診斷

過氧血清是一種含有稱為“vexal鏈脂肪酸”的脂肪酸代謝,並且該脂肪酸不能良好處理過氧化物疾病。是。由於提取的脂肪酸代謝異常,過量的終鏈脂肪酸在體內積聚。

因此,可以懷疑這種累積的軸突與血液測試確認。一些過氧化血疾病也可能發現腦形成和結構異常。可以執行頭CT和MRI以確認這一點。

另外,使用患者的皮膚,可以使用稱為“免疫染色”的方法檢查是否存在於過氧缺體中的酶。過氧化血症疾病證實了過氧化血劑的形成是被解僱的,所以證實了正常酶降低。

此外,由於已知過氧異相疾病導致遺傳異常,也可以搜索遺傳測試基因異常。

治療

過氧缺血性疾病沒有目前可以自由基的處理方法。因此,對應於症狀的支持治療,例如使用抗體藥物,例如使用抗體藥物。

一些過氧血清疾病也可以用肝移植,飲食和腎移植進行。例如,還有一個報告,肝移植對嬰兒型萊夫斯姆的疾病進行,這是形成異常的Peruiquem之一。

還通過亞腎腎營養不良,它可能需要造血幹細胞移植和叫洛倫佐油的油。過氧化血症疾病的治療方法不是一種情況,可以說它仍然足夠,但它是一個預期將來進一步進步的領域。