線粒體障礙

概述

線粒體障礙是指由線粒體引起的疾病,其在正常活動中起著重要作用。

基因異常開發,但它是尚未知道的疾病,尚未知道約40%的患者。發病年齡,疾病類型和嚴重程度都是非常多樣的。

來自新生兒和嬰兒敘述的早期發展,疾病類型也在臨床嚴重程度從嬰兒到輕度類型,並且病態來自單個器官到多個機構一種不同的疾病。

線粒體疾病是一種難以應變的疾病,被指定為醫療益處系統,例如該國指定的頑固性疾病,據估計有2000多名患者。

原因

線粒體疾病發育線粒體函數,其由於指示異常的遺傳異常而產生的基本ATP。

通過在線粒體或細胞核中含有的DNA中的異常產生線粒體障礙。線粒體是產生細胞活性所需的能量的器官,因此如果線粒體發生異常,則可能出現在高能量需求中的神經和肌肉中的症狀。

線粒體障礙是一個全面的名稱,包含許多門票。具體而言,

    Melas(線粒體肌病,腦病,乳酸酸中毒和卒中等發作)

  • kearnssayre綜合症
  • Leigh腦病

作為示例可以提及

等。

假設存在許多其他DNA異常,並且有許多兒童尚未達到診斷。

症狀

線粒體障礙可能出現在整個身體的各個地方,並且可能出現各種症狀,尤其是神經和肌肉的症狀。

例如,在Melas,最大類型,可以被發現為神經病變,中風,卒中癲癇發作,運動異常,頭痛,精神發育延遲。

雖然,作為肌肉症狀,疲勞和肌肉力量的疲軟,觀察到眼球運動障礙等。雖然在發病時的年齡也是一個童年時,但也有一個成年期的例子。

其他,糖尿病,耳聾,心律失常,腹瀉,便秘,出汗,腎功能不全,低高度等。據估計,症狀的症狀是不同的,有很多人沒有達到診斷。

測試和診斷

線粒體疾病,形態肌肉變化,血巧,生物化學測試,基因異常通過線粒體辨別檢查。

此外,為了評估器官障礙,血液試驗,慶祝試驗,頭CT,MRI,心電圖測試,腦電圖檢查等。

在診斷過程中,我們將在考慮症狀並將其連接到治療時進行必要的檢查。

治療

線粒體誹謗缺乏治療線粒體障礙的潛在方法,並且根據症狀出現的症狀症狀。如果發生癲癇,則檢查抗癲癇藥物和頭痛是否用於使用鎮痛藥。

當發生髮育障礙和行程癲癇發作時,還考慮了康復和設備的康復和使用。

線粒體疾病的治療結果不一定令人滿意,但很重要的是早期接受診斷和治療。