概述
神經纖維瘤病是與身體中存在的神經(腦和脊髓)中的腫瘤(susco)的發生有關。是指導致症狀的疾病。
由基因異常引起的疾病,但致病基因變化。具體地,遺傳異常的差異分為三個神經纖維瘤病例I,神經纖維瘤症II和Schwanomatosis。
腫瘤發生位點之間存在差異,並發症,發作年齡等。
原因
神經纖維瘤的原因是遺傳異常。取決於致病基因,三神經纖維瘤病例I型I,神經纖維瘤病II和Schwanomatosis分為三種。
神經纖維瘤病I
神經纖維瘤病例,我出現由於稱為NF1的基因的異常。NF1基因產生一種叫做神經纖維酰胺(神經纖維素)的蛋白質。
神經纖維蛋白通常在神經元細胞本身中識別,並且稱為神經元周圍存在的細胞。神經纖維蛋白具有調節的功能,使得細胞不等待地,並且這種具有函數作為抑制細胞增殖的剎車的基因稱為癌症抑制基因。
神經膠質瘤I型I型產生異常神經纖維蛋白,因此細胞增殖的抑制性不起作用,細胞紊亂增殖。結果,通常在神經系統中產生諸如神經纖維瘤的腫瘤。
神經藥瘤病例,我採取遺傳形式稱為常染色體顯性遺傳,但即使父母沒有這種疾病,也可能發展。
神經纖維瘤病II
n>neurophomatomatosisisII是一種稱為NF2的基因的誤差。該基因產生的蛋白質被命名為Merlin。
Marlin也在Schwan細胞中公認(一種包封神經元的細胞類型),以及神經纖維素,具有作為癌症抑制基因的功能,即細胞不會異常生長。
因此,在具有NF2異常的神經纖維瘤II中,腫瘤形成關於SCHWAN細胞。遺傳形式是常染色體顯性遺傳的形式以及I型I型的神經纖維瘤病。
Schwanomatosis
Schwanomatosis通常由SMARCB1基因或LZTR1基因的突變引起。
這些基因異常不足以產生腫瘤,並且據信產生腫瘤,因為發生了諸如NF2基因突變的額外遺傳異常。
如果家庭上有父母或家庭,則存在案例。
症狀
症狀取決於每種類型。
神經纖維瘤病I
它的特點是皮膚上稱為cafelolet斑點的皮疹。這種皮疹從早期階段承認。
在年齡之後,可以使腫瘤更頻繁地在皮膚上更頻繁地致肌瘤。
其他惡性外周神經鞘瘤,可視牛奶佈置,視覺發芽和頭髮毛髮星星細胞瘤,脊髓瘤等各種腫瘤都在所有神經中產生。
此外,還有超出骨骼的骨骼變形,學習障礙和注意力缺陷。
神經纖維瘤病II
神經纖維瘤病II類型的特徵是雙邊觀眾。這種腫瘤與耳聾和波動有關。
除了另一種外,可以在脊髓中發生相同類型的腫瘤,並且可能存在輕微的差異,劣化和肢體的弱點。
Schwanomatosis
Schwaunomatosis也有許多腫瘤分類為施瓦馬瘤,因為它們與神經纖維瘤病II類似。
但是,兩者都是區別的,因為它們不識別雙邊有AudiomySclanky。
它的特徵在於慢性疼痛(Totumi)出現在腫瘤之前,可以看到該點再次看到。
測試和診斷
神經纖維瘤病的診斷對於看各種模型發生的腫瘤是重要的。
例如,如果是神經纖維瘤病II,則頭部MRI確認病變,因為雙邊聽覺鞏膜的特徵。一些腫瘤部位實際上收集組織並進行病理檢查。
此外,如果是I型I型I型I型I,也需要眼科檢查,因為可以在眼睛中看到稱為虹膜節點的病變。
此外,可以組合使用射線照相,因為它可能涉及骨骼變形。
由於基於各種器官的傳播進行了最終診斷,因此進行了最終診斷,存在重要的病史,物理髮現,成像等對診斷很重要。
治療
與每個部位產生的神經系統相關的許多腫瘤是良性腫瘤。如果由於存在腫瘤的存在而出現症狀,則根據症狀和現場進行手術和放射治療。
例如,它也被認為是由神經纖維瘤病I型導致的皮膚的神經纖維的手術手術,電膠,氣體激光器等切除。
神經泌體症II可能導致耳聾導致耳聾與聽覺神經瘤相關,因此可以除去腫瘤。然而,可以仔細考慮治療以考慮治療政策,因為治療可能會損害周圍的神經。