先天性QT延長症候群

概述

先天性qt延伸綜合徵是由於遺傳異常而出生的條件,並且心臟的電氣活動異常。根據報告,發病率也有所不同,但是2,000至5,000人中的2000萬人。雖然沒有症狀症狀,但可能會導致猝死的嚴重心律失常。

到目前為止已經確定了許多遺傳異常,並且還發現,由於相關的基因異常相關,死亡風險也不同。

原因

心臟將血液發送到全身,留下一定節奏的電信號,重複收縮和膨脹。心臟發出的電活動可以通過心電圖確認,每個都以p命名為U字母。

先天性Qt延伸綜合徵T是可以通過心電圖測試識別的電活動波的名稱,這比通常的時間長,並且需要時間從心肌細胞恢復。被稱為QT延伸綜合徵。

qt延伸綜合徵是一種先天性(出生),由於遺傳異常,藥物(如抗生素,高度血液藥物等),電解質異常(如低型礦物質,低鎂血症等)都有獲得。

其中,先天性QT延伸綜合徵具有表觀遺傳異常,並且存在未知的特徵QT延伸綜合徵,其不能可靠地識別遺傳關係。

雖然遺傳物質的事物,羅馬病綜合徵通常是遺傳學中固有的約10,000人,而Jervell和Lange-Nielsen的綜合徵通常約100萬令左右,這是其發病率。在常染色體的遺傳形式中,如果有任何父母有因素,他們也會從理論上引起他們的孩子的概率為50%。

作為先天性QT延伸綜合徵的原因確定的遺傳異常參與了心臟的電活動。截至2017年,已識別至少15個基因。最重要的是,據說,kCnQ1,KCNH2和SCN5a的三個遺傳異常更頻繁。

症狀

如果散發性或嚴重的情況,則可以進行突然的死亡。然而,在先天性QT延伸綜合徵的所有情況下都不是心律失常。

先天性Qt延伸綜合徵由原因基因分類。在運動期間,2型是交感神經(如鬧鐘突然意識)的興奮,並且在3種類型中,在交感神經是平靜的情況下存在差異,並且可能發生癲癇發作(心律失常)的情況。

除了這些症狀之外,除了這些症狀之外,Jervell和Lange-Nielsen的綜合症還具有其特徵,其特點是它們伴有先天性聽力障礙。

測試/診斷

用心電圖測試指出大量情況,例如醫學檢查,並延伸Qt時間。在確認出現到QT的藥物和電解質異常的情況下,我們將全面判斷,例如暈厥的歷史和心電圖的T波的波形。

先天性Qt當延伸綜合徵的可能性很高時,載荷心電圖已經開始使用運動負荷,能夠記錄心電圖的持有者心電圖,遺傳測試證實存在遺傳異常的存在或不存在。我會做。

治療

先天性qt延伸綜合徵根據風險確定治療政策。如果可以確定擴展的風險較低,並且低於家族歷史,則每年一次都會被心電圖檢查。當延伸超過或以上或存在暈厥的歷史時,使用β-阻滯劑,鈉通道阻滯劑,鈣拮抗劑等。

3QT延伸綜合徵中,也可以使用起搏器,因為當脈衝較慢時它靜置和易感。此外,在任何類型中涉及突然死亡的風險,使用植入的除顫器。

生活指導也完成了。在一種類型中,由於運動增加,癲癇發作的風險增加,並且在2型中,我們將提供避免鬧鐘的指示,使鬧鐘沒有劇烈的張力。在婦女的情況下,需要發貨前後的癲癇發作管理。