ソトス症候群

概述

sotos綜合徵是導致先天性遺傳異常的綜合症之一。它具有主要的頭部,過度生長,令人滿意的促銷,延遲心理運動的發展和痙攣。遺傳異常引起的許多疾病,但經常在出生後診斷,但診斷Sotos綜合徵在出生或嬰儿期間之後的過度生長和發展延遲(頸部坐著常用,如遲到的行走,延遲搶配。除了生長發育之外,還已知與adhd或kenjaku,痙攣,腎,眼睛和骨骼系統等並發症共聚,並且需要一種方法通過多邊形方面。Overation傾向於隨著年齡的增長而定,它很慢,但發育表面也識別出現增長。它也被認為是一個沒有Sotos綜合症的孩子的孩子,它被認為是日本的1至20,000次。

原因

sotos綜合徵會導致NSD1基因的異常。正常的NSD1基因正在調節某些遺傳學根據需要適當運行。然而,在患有Sotos綜合徵的患者中,部分NSD1基因被刪除或其功能丟失。然而,還懷疑除了NSD1基因以外的參與是導致Sotos綜合徵的,而不是所有患者都被認可的原因。許多Sotos綜合徵是突然發作,父母可能不是SOTOS綜合徵,或者可以保留SOTOS綜合徵。然而,在SOTOS綜合徵的情況下,NSD1基因異常被傳播給具有50%概率的兒童,並且可能發展SOTOS綜合徵。

症狀

sotos綜合徵的特徵在於三個生長,發育側和特徵面部體(Canclbo)。

在增長中

在出生前,高度,重量和頭部可能超過+2.0SD,觀察到過度化。在兒童時期,與同齡人的兒童相比,身體的大小是顯而易見的。儘管上述等級趨於隨齡穩定,但最終高度往往大於平均水平。

開發表面

在運動和心理平面中發現了顯影表面的延遲。情況延遲,洩露,行走延遲,但最終往往會達到這些練習。此外,它通常被設備的開發延遲,而且我並不擅長抓住和玩耍。在沒有肌肉發育的情況下可能會延遲mamiline。有時口服哺乳動物不足以在管中營養。它經常延遲在步道,它將逐漸識別出肌肉發育的發射。此外,干擾日常生活的症狀,包括精神面。例如,ADHD可能導致衝動和平靜,可能不熟悉群體生活。此外,還有可能導致刮刀或突然情緒變化的東西。

特徵面部護理

作為從後出生後的特徵,頭部大,前頭突出,並且前頭髮線縮回。在幼儿期後,這些功能將繼續被接受。

器官的其他特徵

其他,還有可能看到與各種全系統器官有關的並發症。具體而言,心臟血糖(動脈導管前景,心室間隔缺損),腎尿並發症(患有患者,膀胱(膀胱)輸尿管反流,泌尿道感染,腎形成異常),痙攣,生成(脊柱彎曲)等。此外,耳朵的充分性(中耳炎,聽力障礙),您可能會看到的眼睛並發症。其中一些症狀在幼儿期內有些問題,但由於他們成為成年人,孩子的兒童年齡也有很多問題。

測試/診斷

nsd1基因異常導致sotos綜合徵,與您將的其他比賽相比具有許多差異。日本人經常有許多遺傳異常,即“刪除”部分基因喪失。在日語中,可以使用血液檢測日本人稱為“魚類方法”以尋找刪除網站。有些人可能不會刪除基因,不能通過魚類方法確認。在這種情況下,也可以考慮稱為“尋求實施方法”的方法。

治療

Sotos綜合徵的治療重點是症狀的症狀。好奇的嬰兒,哺乳動物疾病可能是一個問題。如果您無法獲得口服,可以執行管營養。心髒病和腎臟泌尿系統的異常可能是初期嬰儿期,並且可以進行藥物和手術治療干預。患兒早期發生痙攣也發生了許多情況,它們可能會使用抗生素藥物。由於牙齒,骨骼和眼睛,治療干預措施與各種醫療部門合作進行,以及延遲運動和工作場所的鼓勵。將進行工作治療和語言指導,以便與護理合作。由於ADHD可能會合併,因此它還可能需要具有中間環境的支持系統。